Revue canadienne d’orthophonie et d’audiologie

The Genomics of Hearing Loss: A New Era for Clinical Practice

 
Auteur(s) Susan G Stanton
Anne Griffin
Volume 37
Nombre 3
Année 2013
Page(s) 188-205
Langue Anglais
Catégorie
Mots-clés
loss
Abrégé Many aspects of audiological practice, from the choice of assessment protocols to the selection of intervention options for our hearing impaired patients, are guided by our understanding of the underlying auditory pathology.Biomedical science is undergoing a significant transformation that experts predict will continue at an exponential pace, altering the course of clinical practice for all health care professionals, including audiologists. As a consequence of the progress in genetics and genomics research, a revolution in our understanding of normal auditory function and disease has emerged during the last two decades. Genetic tests provide a window into the temporal bone, and have revolutionized our understanding of human cochlear structure, function and pathobiology. In this paper, we present a brief introduction to basic genetic concepts, and an overview of the recent advances in genetics and genomics relevant to hearing health care.

De nombreux aspects de la pratique de l’audiologie, à partir du choix des protocoles d’évaluation jusqu’à celui des options d’intervention pour nos patients malentendants, sont guidés par la compréhension que nous avons de la pathologie auditive sous-jacente. La science biomédicale est en voie de subir une transformation importante qui, selon les experts, va se poursuivre à une cadence exponentielle et va modifier le cours de la pratique clinique pour tous les professionnels de la santé, y compris les audiologistes. Grâce à la recherche génétique et génomique connaissant une croissance exponentielle, une révolution dans notre compréhension de la fonction auditive normale et de la maladie a émergé pendant les deux dernières décennies. Des tests génétiques ont été axés, entre autres, sur l’os temporal et ils ont révolutionné notre compréhension de la structure cochléaire humaine, de sa fonction et de sa pathobiologie. Dans cet article, nous présentons des concepts génétiques de base et un aperçu des récents progrès en génétique et en génomique qui ont rapport aux soins de santé relatifs à l’audition.
ID 1129
Lien http://cjslpa.ca/files/2013_CJSLPA_Vol_37/No_03_182-245/Stanton_Griffin_Fall_2013.pdf
 
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